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富含亮氨酸重復激酶2|LRRK2
富含亮氨酸重復激酶2（LRRK2）是一種在人類中被PARK8基因編碼的酶。LRRK2是富含亮氨酸重復激酶家族的成員。這種基因的變異與帕金森?。≒D）和克羅恩?。–D）的風險增加有關。
富含亮氨酸重復激酶2（LRRK2）是常染色體顯性PD（PARK8）的基因，其最初由日本家庭的連鎖分析定義。LRRK2是一個由LRR、ROC、COR、激酶和WD40結構域組成的復合激酶。LRRK2在神經(jīng)元軸突延長、自噬、增殖和存活中起著關鍵作用。除神經(jīng)元外，LRRK2在免疫細胞如B細胞、巨噬細胞和小膠質(zhì)細胞中高表達。一些研究表明，LRRK2與小膠質(zhì)細胞的炎癥反應有關，可能參與神經(jīng)退行性變的發(fā)生和發(fā)展。
LRRK2是一個大的多結構域蛋白質(zhì)，包含兩個催化結構域：復合蛋白Ras（Roc）G結構域和激酶結構域。富含亮氨酸的重復激酶2（LRRK2）是治療和預防帕金森?。≒D）的一個很有前途的藥物靶點，因為LRRK2突變是孟德爾式帕金森病最常見的病因。PD相關的LRRK2變異體顯示GTPase降低和激酶活性增加。
